Syndrome de Marfan

Qu’est-ce que le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est une sorte de “charpente” du corps : il soutient les organes, les os, les vaisseaux et les yeux.
Quand il est fragile, plusieurs systèmes peuvent être touchés en même temps, à des degrés très variables selon les personnes.

Quelle est la cause du syndrome de Marfan ?

Il est le plus souvent lié à une mutation du gène FBN1, qui intervient dans la fabrication de la fibrilline-1, une protéine essentielle à l’élasticité et à la solidité des tissus.
La maladie se transmet généralement de façon autosomique dominante, mais environ un tiers des cas survient sans antécédent familial.

Quels organes sont principalement concernés ?

Le syndrome de Marfan peut toucher plusieurs systèmes :

• Le cœur et les vaisseaux : en particulier l’aorte (dilatation, risque de dissection).

• Le squelette : grande taille, membres longs, scoliose, déformations thoraciques, hyperlaxité.

• Les yeux : myopie forte, déplacement du cristallin, risque de décollement de rétine.

• Plus rarement : les poumons (pneumothorax) et le système nerveux (ectasie durale).

Les symptômes sont-ils les mêmes chez tout le monde ?

Non. Le syndrome de Marfan est très hétérogène.
Certaines personnes ont des formes légères, parfois longtemps non diagnostiquées, tandis que d’autres présentent des atteintes sévères nécessitant un suivi médical étroit dès l’enfance.

Comment pose-t-on le diagnostic ?

Le diagnostic repose sur un ensemble d’arguments cliniques, d’examens spécialisés et, si possible, d’un test génétique.
Il doit idéalement être confirmé dans un centre expert, avec une approche multidisciplinaire (cardiologie, génétique, orthopédie, ophtalmologie).

 Existe-t-il un traitement curatif ?

Il n’existe pas de traitement curatif, mais une prise en charge adaptée permet aujourd’hui une espérance de vie proche de la normale.
Le suivi cardiovasculaire est central, associé à des traitements médicamenteux, parfois à une chirurgie préventive, et à des adaptations du mode de vie.

Niccolò Paganini était-il atteint du syndrome de Marfan ?

Le compositeur et violoniste Niccolò Paganini est souvent cité comme cas probable, mais aucun diagnostic formel ne peut être posé rétrospectivement.
Sa morphologie longiligne, ses doigts exceptionnellement longs et sa grande souplesse articulaire ont conduit certains médecins et historiens à évoquer le syndrome de Marfan ou des syndromes apparentés.
Il s’agit toutefois d’une hypothèse médicale, pas d’une certitude.

Serge Rachmaninov souffrait-il du syndrome de Marfan ?

Chez Serge Rachmaninov, on retrouve également une morphologie très évocatrice (grande taille, mains immenses, doigts longs).
Comme pour Paganini, le diagnostic de syndrome de Marfan reste spéculatif. Aucune donnée médicale fiable ne permet de l’affirmer, mais ces caractéristiques ont nourri la réflexion sur les liens possibles entre morphologie et pratique musicale.

En quoi le syndrome de Marfan peut-il parfois constituer un avantage ?

Dans certains contextes — notamment artistiques ou sportifs très spécifiques — certaines caractéristiques peuvent être perçues comme des atouts fonctionnels :

• Grande envergure et doigts longs, facilitant l’accès à de larges intervalles au piano ou sur certains instruments.

• Souplesse articulaire accrue, permettant une amplitude gestuelle inhabituelle.

• Morphologie longiligne, parfois favorable à certaines esthétiques corporelles ou disciplines.

Ces “avantages” sont contextuels, non recherchés, et ne compensent jamais les risques médicaux.

En quoi le syndrome de Marfan constitue-t-il un inconvénient majeur ?

Les contraintes sont souvent importantes et multidimensionnelles :

• Risque vital cardiovasculaire, nécessitant une surveillance à vie.

• Douleurs chroniques, fatigue, troubles musculo-squelettiques.

• Limitations physiques (sports déconseillés, prudence à l’effort).

• Impact psychologique et social, lié à la maladie chronique, à l’image corporelle et aux incertitudes médicales.

Peut-on mener une vie “normale” avec un syndrome de Marfan ?

Oui, à condition d’un suivi médical rigoureux et d’une bonne éducation thérapeutique.
Aujourd’hui, la coordination entre spécialistes, l’accès à l’information et le soutien associatif permettent à de nombreuses personnes atteintes de construire des projets personnels, professionnels et familiaux solides.

Docteur A-F Arcier
Médecine des Arts
Modifié 30 janvier 2026

Bibliographie
 

• Dietz, H. C. (2017). Marfan syndrome. The New England Journal of Medicine, 376(26), 2563–2574.

• Boileau, P., Jondeau, G., & Stheneur, C. (2019). Syndrome de Marfan et apparentés. Paris: Lavoisier Médecine-Sciences.
   

• Davies, P. J. (2010). Romantic music and the body. Berkeley: University of California Press.

• Brown, D. (2016). The lasting influence of Paganini. London: Routledge.

• Norris, G. (2001). Rachmaninoff. Oxford: Oxford University Press.