Syndrome de Marfan
Troubles génétiques du tissu conjonctivo-élastique : aspects cliniques
Cette maladie a été décrite la première fois à la fin du XIXème siècle par Anyonie Marfan. C’est une pathologie génétique du tissu conjonctivo-élastique.
En France, on estime la prévalence à 1 personne sur 5 000, soit environ 12 000 patients. Dans un tiers des cas, la mutation survient de manière spontanée, sans antécédent familial.
La transmission se fait selon le mode dominant avec une importante hétérogénéité génétique. La conséquence anatomopathologique est une dégénérescence des fibres élastiques, responsables d’une désorganisation du tissu conjonctif. Cette maladie a été évoquée pour expliquer la grande dextérité de Paganini, Rachmaninov.
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