Le tableau « Christina’s World », le modèle souffrait d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Qu'est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

"La maladie de Charcot-Marie-Tooth ou neuropathie sensitivo-motrice héréditaire est l’une des plus fréquentes maladies neurologiques héréditaires évolutives. Cette maladie touche environ 30 000 personnes en France.
Cette maladie ne doit pas être confondue avec la maladie de Charcot (Sclérose latérale amyotrophique).
Décrite en premier par 3 médecins, le docteur Jean Martin Charcot, le docteur Pierre Marie et le Docteur Howard-Henry Tooth qui ont laissé leur nom à celle maladie.

Il existe plusieurs formes de maladies de Charcot-Marie-Tooth avec une grande hétérogénéité génétique. Sous le même nom, on trouve des maladies liées à des gènes différents avec des tableaux cliniques dont la base est sensiblement la même.

Comment établir le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

Il se fait à partir des signes cliniques soutenus par des examens complémentaires
Electroneuromyogramme (EMG)
L’EMG explore la conduction nerveuse des nerfs moteurs et sensitifs périphériques.
Etude génétique
Permet d’identifier le mode de transmission par l’étude de l’arbre généalogique
Biopsie nerveuse
La biopsie n’est pas systématique. Elle permet de confirmer le diagnostic dans le cas ou celui-ci n’est pas évident.

Quels sont les lignes cliniques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

La CMT est une pathologie d'atteinte distale qui touche d'abord les membres inférieurs puis les membres supérieurs. Elle atteint les nerfs périphériques et provoque une amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains. L'atteinte est bilatérale au niveau des membres inférieurs et supérieurs mais elle peut être asymétrique.
L'âge d'apparition des symptômes est très variable mais les signes cliniques apparaissent en général à l'adolescence ou chez les jeunes adultes. Cependant certains chercheurs ont pu mettre en évidence chez des enfants de 2 ans des dysfonctionnements électriques sur les nerfs alors que les signes cliniques n'étaient pas encore apparus.
L'atteinte commence généralement par les membres inférieurs. Les premiers signes sont souvent des troubles de la marche (retard à l'acquisition de la marche, chutes, déficits des muscles releveurs du pied entraînant un steppage), des déformations des pieds (pes cavus), des entorses à répétition ainsi que des crampes en distal. Ces troubles sont dus à une faiblesse musculaire distale et une amyotrophie progressive des muscles en distal (atrophie musculaire péronière).
On observe aussi fréquemment de la fatigabilité, des troubles de l'équilibre, de la pénibilité à la station debout ou à la montée des escaliers et des crampes. L'atteinte des mains est en général plus tardive, touchant essentiellement les muscles intrinsèques et n'apparaissant qu'après plusieurs années d'évolution. On observe dans ce cas une atrophie des muscles de la main, une diminution de la force musculaire et des difficultés notamment au niveau des prises et des pinces ou à effectuer des mouvements de finesse et enfin des raideurs articulaires au niveau des doigts. [4]

L’évolution de la maladie est variable, de même la forme que prend la maladie.
Certains patients ne présentent peu ou pas de symptômes alors que d'autres vont être très atteints par la pathologie et présenter une gêne fonctionnelle importante. L'évolution est lente et progressive mais elle peut aussi se faire par poussées, notamment à l'adolescence, quelquefois lors d'une grossesse, de la ménopause ou d'une situation de stress."
Il n’existe pas de traitement curatif, mais des prises en charge pluridisciplinaire (physiothérapie, rééducation, psychologue)

D'après Cécile Chambray  La prise en charge thérapeutique de la main dans la maladie de Charcot Marie Tooth Mémoire DIU 2013

Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of CharcotMarie-Tooth disease. Lancet neurology. 2009 Jul; 8(7):654–67.