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La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme (globules rouges en forme de faucille), est une maladie génétique héréditaire touchant l'hémoglobine des globules rouges. Cette protéine est essentielle à la fonction respiratoire: c’est elle qui permet le transport de l'oxygène dans notre organisme. Elle participe aussi à l'élimination du dioxyde de carbone.

Bien que la drépanocytose ne soit causée que par une seule mutation dans un seul gène, les manifestations de la maladie sont très variées d’un patient à l’autre: certains patients sont quasiment asymptomatiques alors que d'autres sont très affectés. Des études sont en cours pour identifier des particularités génétiques responsables de ces variations.

Manifestations de la drépanocytose

Les principaux symptômes de la drépanocytose sont l'anémie hémolytique, les crises douloureuses et une sensibilité accrue aux infections (du fait que la rate est atteinte). Ils peuvent apparaitre dès l'âge de 4 mois.

Les personnes atteintes présentent des poussées de douleurs ponctuelles des extrémités des membres ou abdominales extrêmement douloureuse appelées crises vaso-occlusives.
« Toutes les parties du corps peuvent peut être concernées, mais certains organes sont plus sujets que d’autres aux crises vaso-occlusives : les os, les pieds et les mains (Syndrome pied-main ou dactylite), les poumons, le cerveau (accidents vasculaires cérébraux). Les crises se manifestent différemment selon le ou les organe(s) atteint(s). Il peut s’agir de douleurs abdominales, fréquentes chez l’enfant et plus rarement chez l’adulte. »[3]

Complications chroniques de la drépanocytose

Atteintes ostéo-articulaires (arthrose, ostéoporose)
Atteinte pulmonaire (hypertension artérielle pulmonaire)
Atteinte cardiaque (augmentation du volume cardiaque)
Atteinte rénale (protéinurie, hématurie, insuffisance rénale chronique)
Atteinte oculaire (hémorragies intraoculaires, cécité)
Trouble de l’érection (érections involontaires, priapisme)
Ulcères des jambes
Calculs dans la vésicule biliaire
Dysfonctionnement hépatique (hépatomégalie, insuffisance hépatique)
Retard de croissance

Tests diagnostics de la drépanocytose

L’analyse précise de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges permet de mettre en évidence la présence de l’hémoglobine anormale S
« Les tests génétiques utilisent la biologie moléculaire et sont réalisés dans un laboratoire spécialisé. Ils permettent d’identifier précisément la mutation du gène de la β-globine impliquée dans la maladie chez l’enfant et chez les deux parents, mais aussi certains facteurs de risque de complications. »[4]
Il existe un test prénatal afin de déterminer si l’enfant à naître est porteur ou non de la maladie.

Les traitements actuels ont permis d'augmenter grandement l'espérance de vie des patients affectés, mais ils restent limités.
La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France.

La drépanocytose est une maladie génétique autosomale et récessive, c'est-à-dire qu'elle touche aussi bien les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que si le patient est porteur de deux gènes de la maladie. Pour que la maladie se transmette, les parents doivent donc être tous deux porteurs du gène muté.
6/08/2017

Rédacteur Docteur Arcier, président fondateur de Médecine des arts®
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[1] Dr B. Jourdain  Vers une manœuvre de Heimlich revisitée ? 24/07/2017 JIM
[2] Pavitt MJ et coll. : Choking on a foreign body: a physiological study of the effectiveness of abdominal thrust manoeuvres to increase thoracic pressure Thorax June 2017 ; 72 (6) : 576-578.
[3] Dossier Inserm sur la drépanocytose (www.inserm.fr)
[4] Encyclopédie Orphanet La Drépanocytose (www.orpha.net)