Le chef d’orchestre Jeffrey Tate est mort d’un infarctus du myocarde le 2 juin 2017

Le spina bifida est une malformation localisée de la moelle épinière, de ses enveloppes et des vertèbres qui l’entourent.
Le spina bifida est le développement incomplet de la colonne vertébrale qui se traduit par une hernie contenant du tissu nerveux entraînant dès la naissance des troubles sensitivomoteurs d’importance et de niveau variable.

Qu’est-ce que le spina-bifida ?

C’est une malformation qui se caractérise par un défaut de fermeture de la partie arrière des vertèbres.
Spina signifie épine (partie postérieure d'une vertèbre), bifida signifie fendue en deux

Quels sont les facteurs du spina bifida ?

Plusieurs facteurs ont été identifiés

• génétiques : « un antécédent familial multiplie par 5 à dix le risque d’avoir un autre enfant atteint lors d’une autre grossesse »
• géographique et ethnique : fréquence plus élevée dans les pays du nord, quasi absente en Afrique
• circonstances particulière de la grossesse
  • alimentaire : l'alimentation de la mère avant la conception et durant la grossesse
  • certains médicaments (anti-épileptique)
  • fièvre du premier mois

Comment se met en place et se développe le spina bifida ?

Au cours des premières semaines de grossesse se développe le cerveau et la moelle épinière en commençant par le tube neural qui se développe avant le 28ième jour suivant la conception.

La malformation réside dans un développement anormal du tube neural. Celui-ci présente une fermeture incomplète. A ce niveau où le tube est ouvert, les os, les muscles, la peau, nerfs ne se développent pas normalement. « Tout le territoire nerveux qui en dépend se trouve paralysé et anesthésié.»[1]

Les malformations associées

• Le spina bifida est souvent associé à d’autres anomalies du système nerveux central.
• malformation de Chiari (ou d’Arnold-Chiari)
• hydrocéphalie : « dilatation active des cavités ventriculaires intra-cérébrales par hyperpression du liquide céphalo-rachidien (LCR) qu’elles contiennent »
• synringomyélie : dissection médullaire et formation de kystes

Quelles sont les formes de spina-bifida ?

Le degré de gravité est variable

Le spina dit occulta

C'est la forme la moins grave et peut passer inaperçu. L'anomalie d'une ou plusieurs vertèbres ne se perçoit pas visuellement, parfois il peut exister une fossette, un angiome qui masque l'anomalie. Il est très fréquent (10% de la population) sans conséquence, et il n’est dépisté qu’à la radiologie. La malformation peut néanmoins se révéler par des maux de dos, des petits problèmes moteurs lors d'une activité physique accrue.

Le spina aperta

« appelée couramment spina bifida, sans précision) désigne les cas où la malformation met à nu la moelle épinière et les racines nerveuses, qui font hernie à travers cet orifice anormal. Cette hernie de tissu médullaire et nerveux est la myéloméningocèle. Le niveau et l’importance e la malformation déterminent la gravité du tableau. Le siège habituel est lombaire ou sacré. Il existe des formes plus « bénignes » (lipomes, diastématomyélie, méningocèles).»[1]

Comment se manifeste le spina-bifida ?

Avant la naissance

L’anomalie peut être détectée dès la 18°semaine de grossesse par un échographiste expérimenté. Des dosages spécifiques du liquide amniotique peuvent confirmer la brèche médullaire. Le taux d’alpha-foetoprotéine sérique sanguin est élevé chez 75 à 80% des femmes qui portent un bébé avec un spina bifida.

A la naissance

« L’examen du dos révèle la malformation plus ou moins recouverte de peau ou ouverte à l’air libre »[1].
Les manifestations sont dépendantes du niveau et du type de malformation.

Quel handicap entraîne le spina-bifida ?

« Au plan moteur, on observe schématiquement :

• en cas d’atteinte dorsale : paraplégie complète, membres flasques, risque important de scoliose, marche impossible ;
• au niveau lombaire : atteinte asymétrique avec haut risque de luxation de hanche, marche appareillée « de rééducation » ;
• au niveau sacré : pas ou peu de troubles orthopédiques, marche autonome avec appareillage court.»[1]

« L’hydrocéphalie s’équilibre généralement en fin de croissance et le matériel de dérivation est laissé en place sans incident. La malformation de Chiari peut se manifester par un signe de souffrance du tronc cérébral, de même qu’une syringomyélie par une faiblesse ou une mauvaise sensibilité des membres supérieurs. L’épilepsie n’est pas rare et justifie un traitement spécifique. L’hydrocéphalie importante au début annonce souvent un retard mental.

Les problèmes urinaires deviennent vraiment évidents après l’âge normal d’acquisition de la propreté. La vessie est dite « neurologique » et est le siège de variations anormales de volume conduisant au risque de résidu, d’infection, de fibrose vésicale et surtout de souffrance des reins. Cette évolution est surveillée par la radiologie et l’urodynamique.

L’intestin terminal, le rectum et l’anus sont aussi privés de commande et souvent de sensation de besoin. La constipation et son cortège de fausses diarrhées sont fréquents.

Les problèmes génito-sexuels résultent du même problème neurologique, associant perturbation de la sensibilité, troubles de l’érection ou de l’éjaculation alors que la fertilité est a priori conservée et la libido intacte. Ces jeunes peuvent souffrir du manque de contacts. Il faut connaître l’existence de consultations spécialisées dans ce domaine qui dépasse le cadre habituel de la consultation pluridisciplinaire. La grossesse de la femme atteinte de spina bifida justifie une attention particulière, notamment vis-à-vis des problèmes urinaires et intestinaux. »[1]

Traitement et prévention

Des études récentes révèlent que l'ajout de vitamine B et d'acide folique dans le régime alimentaire des femmes en âge de procréer peut réduire de manière importante les risques de survenue des malformations du tube neural qui entraîne le spina-bifida
Le traitement et la prise en charge repose selon les formes de spina bifida sur une intervention chirurgicale en période néonatale et par une prise en charge spécifique pluridisciplinaire par la suite.

La spina bifida est à l’origine d’handicap multiple. Le soutien du milieu familial et les conseils de professionnels qualifiés. La carrière remarquable du chef d’orchestre Jeffrey Tate révèle combien ce soutien et une motivation, une détermination sans faille peuvent permettre un développement individuel tout aussi remarquable. Malgré un handicap majeur, Jeffrey Tate a surmonté  une pénalisante et douloureuse affection à travers un investissement dans la musique qui a fait de lui un grand chef d’orchestre.

Pr Vincent Gautheron Le spina-bifida Déficiences motrices et situations de handicaps pages 246-248. ed. APF