Dystonie du musicien, un trouble génétique ?

« Etonnamment, un nombre important de patients identifiés avec une dystonie ou une crampe de l’écrivain présentaient d’autres types de dystonie. De plus, un nombre inattendu de troubles du mouvement hypo ou hyperkinétiques était présent chez un nombre important de participants. Comme un large spectre phénotypique intra et interfamilial est connu pour de nombreux troubles du mouvement génétiques, il est tentant de spéculer qu’au moins une partie des troubles de mouvements supplémentaires observés chez les patients étudiés serait due à une cause génétique sous-jacente partagée.»
L’étude de Schmidt ne met pour autant pas en évidence d’anomalie génétique telle que la présence du gène DYT1 et les facteurs génétiques qui seraient en cause ou contribueraient à une dystonie focale n’ont à ce jour pas été identifiés.

Pour de nombreux auteurs, il existe une prédisposition génétique concernant la dystonie du musicien. « Les preuves que nous avons à ce jour montrent que de toute façon des facteurs génétiques pourraient favoriser mais non déterminer la survenue de la dystonie focale du musicien. La cause sous-jacente resterait la répétition intensive de mouvements complexes et hautement stéréotypés. »
« En fin de compte, la notion de prédisposition indique que les personnes qui ont cette charge génétique pourraient plus facilement développer le trouble dystonique, mais cela sous-entend également la possibilité que des musiciens n’ayant pas cette prédisposition génétique puissent également développer ce trouble. »

Rédacteur Docteur A. Arcier, président fondateur de Médecine des arts®
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Alexander Schmidt, Hans-Christian Jabusch, Eckart Altenmüller, Johann Hagenah, Rachel Saunders-Pullman, Susan B. Bressman, Alexander Münchau, and Christine Klein. Is musician’s dystonia an inherited condition? International Symposium on Performance Science, pp. 375-380.  2009

• Bressman S. B., Raymond D., Wendt K. et al. (2002). Diagnostic criteria for dystonia in DYT1 families. Neurology, 59, pp. 1780-1782.
• Defazio G., Berardelli A., and Hallett M. (2007). Do primary adult-onset focal dystonias share aetiological factors? Brain, 130, pp. 1183-1193.
• Friedman J. R., Klein C., Leung J. et al. (2000). The GAG deletion of the DYT1 gene is infrequent in musicians with focal dystonia. Neurology, 55, pp. 1417-1418.
• Saunders-Pullman R., Soto-Valencia J., Costan-Toth C. et al. (2005). A new screening tool for cervical dystonia. Neurology, 64, pp. 2046-2049.
• Schmidt A., Jabusch H. C., Altenmüller E. et al. (2006). Dominantly transmitted focal dystonia in families of patients with musician’s cramp. Neurology, 67, pp.691-693.
• Schmidt A., Jabusch H. C., Altenmuller E. et al. (2009). Etiology of musician’s dystonia : familial or environmental? Neurology, 72, pp. 1248-1254.

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