Warburg (Syndrome de)
ou SYNDROME HARDE
ou Lissencéphalie type WALKER
MORPHOLOGIE
La lissencéphalie est ici associée à une hydrocéphalie congénitale avec absence de vermis et parfois méningo-encéphalocèle occipitale. A l’examen microscopique, il existe des troubles de la migration et un bouleversement caractéristique de la cyto-architectonie dans le cortex cérébral et cérébelleux et dans le tronc cérébral, ainsi qu’un épaississement des leptoméninges.
Des lésions oculaires sont constantes mais fort variables : dysplasie rétinienne, microphtalmie, glaucome, opacité cornéenne, cataracte, colobome, persistance du vitré primitif, décollement rétinien.
ASPECT CLINIQUES - DIAGNOSTIC
L’association d’une lissencéphalie, d’une hydrocéphalie et d’une aplasie vermienne avec l’une ou plusieurs des anomalies oculaires décrites ci-dessus, permet d’évoquer très fortement le diagnostic de cette affection d’émettre un conseil génétique réservé, car il existe de nombreux cas familiaux. La survie de l’enfant est habituellement très limitée. Il ne semble pas exister de dysmorphie somatique caractéristique.
ETIOLOGIE
Elle est inconnue.
Une cause infectieuse ou une mutation génique récessive autosomique ont été invoquées. Il existe peu d’études chromosomiques complètes, elles sont normales. Une maladie virale latente chez la mère, conduisant à l’infection successive de plusieurs fœtus, est une des hypothèses avancée pour expliquer la récurrence dans la fratrie.
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