Waardenburg (Le syndrome de)
Syndrome autosomique dominant
L’incidence de ce syndrome est de 1/200 000. La surdité neurosensorielle est très variable, uni ou bilatérale, de légère à profonde et prédomine sur les graves. Il existe plusieurs formes, à transmission autosomique dominante et à expression variable.
- Le type 1 comporte une dystopie canthale (déplacement latéral des points lacrymaux donnant un faux aspect d’épicanthus et de strabisme), une hyperplasie des sourcils, une hétérochromie irienne partielle ou totale, une mèche blanche frontale et dans 25% des cas une surdité.
- Dans le type 2, qui ne comporte pas de dystopie canthale, le risque de surdité est de 50%. Des maladies associées à ce syndrome ont été rapportées : syndrome d’Hirschprung, atrésie oesophagienne, et méningocèle.
Ce syndrome combine à la surdité des anomalies morphologiques de la face avec des troubles pigmentaires de la peau, des phanères et de l’iris. La dysmorphie faciale comprend une base de nez élargie et surtout un télécanthus : déplacement latéral de l’angle interne des paupières et du point lacrymal. Cette anomalie entraîne une visibilité réduite de la partie médiane de la sclérotique et peut être confondue avec un hypertélorisme mais en réalité la distance entre les deux pupilles est égale. Les sourcils ont tendance à se rejoindre sur la ligne médiane. Les anomalies pigmentaires comprennent une hypopigmentation des sourcils et d’une mèche de cheveux dans la région frontale, une hétérochromie partielle ou totale des iris, parfois une hypopigmentation irienne et une hypopigmentation rétinienne. Des taches hypopigmentées peuvent se voir également sur la face et le corps.
Les éléments de ce syndrome ne sont pas toujours réunis et il existe peut-être une hétérogénéité génétique. Parfois le télécanthus manque et une hétérochromie irienne ou une mèche dépigmentée, soit chez l’enfant sourd, soit chez un des membres de sa famille révèlent seules la maladie.
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