Von Hippel-Lindau (Maladie de)

La maladie de Von Hippel-Lindau est une affection héréditaire, a transmission autosomale dominante, dont la lésion caractéristique est l’hémangioblastome qui est une tumeur vasculaire riche en réticuline, avec une composante kystique parfois prédominante.
Les localisations les plus fréquentes sont la rétine et le cervelet. L’hémangioblastome cérébelleux, rarement manifeste avant 20 ans, peut se révéler par un syndrome de la fosse postérieure associé à une hypertension intracrânienne, mais parfois aussi par un syndrome frontal d’emprunt. L’association d’une polyglobulie est évocatrice. Il est plus rare qu’une localisation médullaire parfois associée à une fente syringomyélique soit révélatrice, mais l’IRM a montré la fréquence des localisations multiples.
Des locations viscérales sont assez souvent associées, notamment rénales, pancréatiques, hépatiques. Il faut noter aussi la fréquence accrue chez ces sujets du phéochromocytome et du cancer du rein.
Encore appelé angioréticulome, l’hémangioblastome est une tumeur vasculaire d’origine mésenchymateuse siégeant presque toujours dans la fosse postérieure et plus spécialement au niveau des hémisphères cérébelleux. Il peut être isolé ou associé à d’autres lésions dans le cadre de la maladie de Von-Hippel-Lindau.
De fréquence voisine de la maladie de Sturge-Weber (1 pour 13 000 naissances), elle est à caractère familial plus marqué (20 %). La transmission est autosomique dominante à pénétrance variable.
Les manifestations cliniques débutent entre 15 et 30 ans dans les 2/3 des cas :

• 1 - Manifestations ophtalmiques : hémangioblastome rétinien à début non spécifique souvent découvert par une complication (cataracte, glaucome, décollement de rétine) aboutissant à la cécité.
• 2 - Manifestations neurologiques : hémangioblastome cérébelleux découvert sur des signes de tumeurs de la fosse postérieure, facilement visible au scanner, s’accompagnant d’une polyglobulie dans 20 % des cas ; il peut être multiple, sus-tentoriel, rachidien intra ou extramédullaire ; le pronostic dépend de la localisation puisqu’il s’agit d’une tumeur histologiquement bénigne.
• 3 - Manifestations viscérales : Kystiques ou malformatives, le plus souvent asymptomatiques.

  ---

Médecine des Arts®    
715 chemin du quart 82000 F-Montauban
Tél. 05 63 20 08 09 Fax. 05 63 91 28 11
E-mail : mda@medecine-des-arts.com
site web : www.medecine-des-arts.com