Thomsen (Maladie de)
Maladie de Thomsen
Anglais : Thomsen’s disease
SYNONYME : Myotonie congénitale.
Affection familiale et héréditaire transmise selon le type dominant (décrite en 1876 par Thomsen sur lui-même, ses ascendants et ses descendants), débutant dans l’enfance ou l’adolescence, faisant partie du groupe des myopathies, et dont l’expression clinique réside dans un trouble particulier de la décontraction des muscles volontaires.
Au début du mouvement, le muscle se met en état de raideur spasmodique, état qui s’oppose au relâchement, mais cède bientôt et disparaît quand le même mouvement se reproduit ; les muscles présentent une réaction électrique spéciale, dite réaction myotonique. L’hypertrophie musculaire diffuse est fréquente ; l’atrophie plus rare.
A partir de l’âge adulte, la maladie cesse de progresser ; elle constitue une infirmité compatible avec l’existence.
Les relations de la maladie de Thomsen (myotonie hypertrophique) avec la maladie de STEINERT restent discutées. Très rare, elle atteint les deux sexes et débute dans l’adolescence. La myotonie est considérable, généralisée et tendant à diffuser au-delà du muscle initialement activé. Elle est associée à une hypertrophie musculaire généralisée donnant au malade un aspect athlétique. Il s’agit d’une hypertrophie vraie des fibres musculaires compatible avec une force musculaire normale voire augmentée. Néanmoins, au cours de l’évolution, un certain déficit et des lésions dégénératives des fibres peuvent se développer. Transmission sur le mode dominant.
Les médicaments de la myotonie (quinine, procaïnamide, hydantoïnes, carbamazépine) ont la propriété de stabiliser le potentiel de membrane. Leur efficacité limitée doit être pesée en regard de leurs effets secondaires.
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