Telfer (Syndrome de)

De transmission autosomique dominante, il est présent à la naissance.
Une dépigmentation avec peau bigarrée siège notamment sur le front, le tronc et les membres. La surdité est variable parfois asymétrique, progressive. Elle apparait dès l’enfance. Une ataxie avec troubles de la coordination, adiadococinésie, retard mental, est présente.

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