Syndrome de Rett
Maladie génétique
"Le syndrome de Rett est un désordre neurologique grave, causé par une mutation affectant un gène situé sur le chromosome sexuel X. Ce syndrome n’est pas pour autant familial : la mutation n’est pas présente chez les parents, elle apparaît accidentellement dans l’une des gamètes au moment de la fécondation." [Inserm]
Maladie d'origine génétique, associée chez 95% des enfants à une mutation du gène MECP2. Depuis la découverte du gène MECP2, le rôle de la protéine pour laquelle il code a été exploré. Cette protéine MECP2 assure le fonctionnement harmonieux des neurones ainsi que d'autres cellules comme les cellules gliales.
Dans le syndrome de Rett, la mutation du gène rendrait la protéine inopérante. Le système nerveux serait alors incapable de fonctionner normalement.
"Seule la moitié des patients porteurs d’une mutation du gène MECP2 sont atteints par le syndrome de Rett. Chez les autres, la variation génétique présente entraîne des troubles neurologiques de sévérité variable. L’ensemble de ces maladies affectant le fonctionnement cérébral et ayant une composante génétique commune est regroupé sous le terme de MECP2-pathies." [Inserm]
"Dans sa forme typique, le syndrome de Rett apparaît après des premiers mois de vie au cours desquels le développement de l’enfant est normal. La fillette voit alors son développement cérébral, sa croissance, son apprentissage du langage et ses acquis psychomoteurs (marche, coordination) s’arrêter et décliner sur plusieurs mois à plusieurs années, pour se stabiliser ensuite." [Inserm]
- des mouvements stéréotypés et répétitifs des mains
- des troubles respiratoires (hyperventilation ou apnée)
- une épilepsie
- une spasticité (posture raide et contractures involontaires)
- une scoliose….
Pénélope, mon amour : un documentaire retrace le combat d'une réalisatrice pour sa fille atteinte du syndrome de Rett. Le récit d'une vie de famille au travers de 20 ans d'images et de films personnels.
21 octobre 2021
Rédacteur : Docteur ARCIER, Président fondateur de Médecine des arts®
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