Syndrome de Cohen
Obésités génétiques
Décrit en 1973, ce syndrome, également rare, est identifiable, car il associe :
- Une obésité facio-tronculaire développée avant dix-ans
- Une dysmorphie faciale particulière : incisives centrales proéminentes et de grande taille, fentes palpébrales inclinées en bas, philtrum court, bouche ouverte.
- Les doigts et les orteils sont longs et fuselés
- Le retard mental est modéré
- La rétinite pigmentaire consiste en une dystrophie des cônes et des bâtonnets.
- Le retard statural est présent dans 70% des cas, le retard pubertaire avec cryptorchidie chez 30 % des garçons
Une neutropénie, sans déficit immunitaire, est parfois associée Génétique. La transmission est récessive autosomique et l’on connaît des variations intra-familiales du phénotype.
Professeur Jacques Battin, Bulletin de l’Académie Nationale de Médecine, 2009, Tome 193, juin, n°6
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