Strumpell-Lorrain (Paraplégie Familiale de)

Elle est caractérisée par une paraplégie spastique progressive (Primary lateral sclerosis), bien que ne comportant pas de signe cérébelleux, ne serait qu’une variante de la maladie de FRIEDREICH, comme en témoigne la possibilité d’observer une scoliose, une cardiomyopathie, un pied creux.
La paraplégie spasmodique familiale de Strumpell-Lorrain fait partie des hérédo-dégénérations spino-cérébelleuses.
L’affection dégénérative se manifeste ici par une paraplégie spasmodique progressive (associée de façon inconstante à un pied creux, à une cypho-scoliose) débutant dans l’adolescence. L’hérédité est dominante. Mais il existe des formes plus ou moins pures, d’hérédité récessive, où le syndrome pyramidal prédominant est associé à une amyotrophie, à un syndrome cérébelleux, à des troubles ophtalmologiques ou vestibulaires.
La maladie de Strümpell-Lorrain est transmise selon le mode dominant ou plus rarement selon le mode récessif autosomique. Son expression clinique est la même dans ces deux formes. Le début a lieu au cours de la première ou de la deuxième décade et, dans un bon nombre de cas, avant l’âge de 5 ans. La marche est acquise à un âge normal ou est modérément retardée.
Une démarche spastique et l’existence de signes pyramidaux aux membres inférieurs - spasticité, équinisme, réflexes ostéo-tendineux exagérés (surtout les réflexes rotuliens), clonus du pied, signes de Babinski et de Rossolimo - résument le tableau clinique. Une maladresse des membres supérieurs ne s’observe que rarement. Il n’y a pas de dysarthrie ou de syndrome pseudo-bulbaire. L’intelligence est normale. Une rétinopathie pigmentaire peut se voir. Après quelques années d’évolution, une amyotrophie distale modérée, un déficit de la sensibilité vibratoire, parfois une incontinence urinaire de stress ou une discrète ataxie peuvent apparaître chez certains patients. Le liquide céphalo-rachidien, la mesure de la vitesse de conduction nerveuse de l’électromyogramme, sont normaux. Les potentiels évoqués visuels peuvent être modifiés.
Bien que le mode évolutif soit très variable d’un cas à l’autre, la progression de la maladie est souvent très lente et le handicap modéré.
Il importe de savoir qu’il existe des formes frustes qui se manifestent par un syndrome pyramidal discret décelé à l’examen neurologique, mais qui ne donne lieu à aucune plainte de la part des patients. Aussi est-il indispensable de ne pas se contenter d’interroger les parents d’un enfant atteint, mais de les examiner soigneusement ainsi que les autres membres de la fratrie. De nombreux cas de la maladie, à première vue sporadiques ou récessifs, se révéleront ainsi être en réalité des formes dominantes avec des manifestations très frustes chez un des parents.
Le diagnostic est difficile dans les formes sporadiques. Avant de conclure à une maladie de Strümpell-Lorrain, il faudra éliminer par des examens appropriés les autres causes, en particulier métaboliques, des paraplégies spasmodiques progressives. L’avis génétique est toujours délicat.