Spielmeyer-Vogt (Maladie de)

Lipofuscinose juvénile
Un syndrome parkinsonien est pratiquement constant, mais survient en général assez tardivement dans l’affection.

TABLEAU CLINIQUE
Il s’agit d’une affection récessive autosomique caractérisée, comme les autres lipofuscinoses, par l’accumulation intralysosomiale d’une substance ayant les aspects morphologiques de la lipofuscine.
Rétinopathie pigmentaire, démence, dysarthrie, crises convulsives et rigidité extrapyramidale constituent les éléments essentiels du syndrome clinique.
La mise en évidence de lymphocytes vacuolés dans le sang et surtout la détection des inclusions intralysosomiales caractéristiques sur une biopsie conjonctivale ou cutanée assurent le diagnostic.
La maladie n’est pas rare. Elle débute entre 6 et 10 ans, parfois plus tard.
Une amblyopie lentement progressive peut être pendant plusieurs années l’unique manifestation de la maladie et constitue le signe de début de très loin le plus fréquent. Elle est liée à une rétinopathie pigmentaire dont l’aspect ophtalmoscopique est caractéristique et qui s’accompagne d’une extinction de l’électrorétinogramme, laquelle peut précéder les anomalies du fond d’œil.
Pendant cette période initiale, le diagnostic différentiel avec une rétinopathie pigmentaire primitive peut être difficile et le problème n’est parfois résolu que par le recours à la biopsie conjonctivale.
La détérioration intellectuelle est plus ou moins précoce, parfois le premier signe. Des troubles de la mémoire, de l’attention, l’alternance de périodes d’agitation et d’adynamie peuvent être les premières manifestations à attirer l’attention ; des hallucinations ne sont pas rares. La dysarthrie est constante et caractéristique (bégaiement).
Les crises convulsives sont de fréquence variable, le plus souvent généralisées et peuvent s’accompagner de polymyoclonies qui ne sont qu’exceptionnellement au premier plan du tableau. Une ataxie cérébelleuse est rarement constatée. Par contre, après quelques temps d’évolution survient une rigidité parkinsonienne typique. Rarement il s’agit d’un signe précoce.

EXAMENS PARACLINIQUES
L’EEG est constamment anormal, mais pas de façon caractéristique comme dans la lipofuscinose infantile tardive.
L’affection évolue sur une période de 10 à 15 ans et il n’existe aucun traitement efficace.
Des inclusions dans les lymphocytes sont constantes. Il s’agit de vacuoles translucides présentes dans 10 à 30 % des lymphocytes du sang circulant. Au microscope électronique, ces vacuoles contiennent des inclusions à type d’empreintes digitales, et aussi des masses granuleuses denses ; elles peuvent être translucides.
Seule la biopsie conjonctivale ou cutanée permet le diagnostic en démontrant l’existence d’inclusions caractéristiques dans les lysosomes intracellulaires. Elles ont l’aspect d’empreintes digitales ou de masses granuleuses denses.