Sclérose tubéreuse de Bourneville

Définition
C’est une dysplasie complexe extomésodermique dont l’expression clinique est très polymorphe et dont le pronostic, classiquement mauvais est également très variable suivant la forme réalisée.
La maladie est ubiquitaire et touche également des deux sexes. Elle serait de 1 à 7 cas sur 100 000 naissances. On estime que la sclérose tubéreuse de Bourneville est responsable de 0,66% des déficits mentaux et 0,32 % des épilepsies.
La transmission est autosomique dominante et l’expressivité est variable. Les lésions touchent les cellules dérivant de l’ectoderme et du mésoderme. Le plus souvent, le diagnostic peut être porté avant l’âge de 5 ans, mais la maladie peut rester latente jusqu’à l’adolescence.

Manifestations cliniques

• Les lésions cutanées sont les plus fréquentes et les plus évocatrices. Les adénomes sébacées de Pringle ou adénomes sébacés symétriques de la face sont pathognomoniques de l’affection. Ce sont de petites masses de 1 à 10 mm de diamètre, fermes, de surface lisse, groupées symétriquement au niveau des sillons nasogéniens, des joues, de la partie médiane du menton. Les tâche acromique constituent également un autre signe essentiel de la sclérose tubéreuse de Bourneville.
• Les adénomes sébacés ne sont que très rarement présents à la naissance, ils apparaissent habituellement entre 3 et 10 ans.
• Les tumeurs périunguéales de Koenen sont également très évocatrices. Il s’agit de petites excroissances lisses, fermes, oblongues émergeant du sillon périunguéal.
• Le syndrome neurologique. Les crises convulsives sont très fréquentes.
• Des troubles mentaux sont souvent associés, apparaissant précocement et ayant tendance à s’aggraver avec l’âge. Des syndromes neurologiques focaux sont plus ares : hémiplégie, paraplégie, athétose, syndrome cérébelleux ou sensitif, trouble du langage.
• Lésions oculaires, présentent dans 30% des cas. Il s’agit des tumeurs rétiniennes ou phacomes.
• Lésions osseuses. Elles sont asymptomatiques mises en évidence par les radiographies.
• Lésions de l’appareil urinaire. (dans 80 % des cas), malformations congénitales, tumeurs rénales.
• Le rhabdomyome congénital du cœur et les lésions pulmonaires sont plus rares.

De nombreux organes peuvent être le siège de lésions totalement asymptomatiques : appareil digestif, foie, rate, pancréas, utérus, ovaires, testicules.