Sanfilippo (Maladie de)
Mucopolysaccharidose III
Il existe quatre type de ce syndrome (A, B, C et D), liés à des déficits enzymatiques différents, qui ne sont pas cliniquement différenciables. La détérioration mentale et les autres signes neurologiques sont précoces et sévères alors que les anomalies somatiques sont au second plan. La transmission est récessive autosomique.
Il existe habituellement un retard dans les acquisitions motrices et vers l’âge de 3 à 5 ans, débute une régression rapide des fonctions mentales souvent accompagnée de troubles du comportement à type d’agitation. Des signes moteurs apparaissent plus tardivement consistants en un syndrome pyramidal et parfois en une atteinte du système nerveux périphérique. Il n’y a pas d’opacité cornéenne mais parfois une rétinite pigmentaire. La surdité est fréquente.
La dysmorphie faciale est beaucoup plus modérée que dans les formes précédentes. Les anomalies radiologiques les plus caractéristiques frappent le rachis, le bassin et le crâne. Les vertèbres ont un aspect ovoïde avec ébauche d’éperon antérieur. Les têtes fémorales sont petites. La cote du crâne est épaisse avec densification de la base.
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