Niemann-Pick (Maladie de)
Maladie infantile. Hérédité autosomique récessive
C’est l’une des étiologie du retard mental chez l’enfant.
Principaux symptômes
Cécité, spasticité, convulsions, hépato-splénomégalie, tâche rouge cerise au fond d’œil. Le pronostic vital est inférieur à 10 ans.
Sphingolipidose décrite en 1914, caractérisée par l’accumulation de sphingomyéline dans le système réticulo-endothélial.
Transmission autosomique récessive, plus fréquemment observée dans l’ethnie juive.
Quatre formes cliniques ont été décrites :
- dans le groupe A, le plus fréquent, début dans la première année. Clinique associant une hépatosplénomégalie, une détérioration intellectuelle rapide et sévère, des signes neurologiques dans un tiers des cas. Les crises sont de type myoclonique. Au fond d’œil (25 % des cas), présence d’une tâche rouge cerise. Décès avant l’âge de 5 ans.
- dans les autres groupes, symptomatologie neurologique plus ou moins riche, atteinte viscérale moins marquée, évolution plus lente.
DIAGNOSTIC
Biopsie splénique, rectale ; mise en évidence d’un déficit de l’activité de la sphingomyélinase.
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