Nanisme campomélique autosomique récessif
Ce nanisme le gène responsable intervient dans le déterminisme du sexe, ainsi les patients atteints de cette forme et étant XY sont peu ou pas masculinisés. On parle alors d’ambiguïté sexuelle. C’est une affection osseuse constitutionnelle associant un nanisme mésomélique (se rapportant aux segments moyens des membres) avec incurvation des membres inférieurs, un thorax étroit, un microrétrognatisme et parfois une division palatine. La taille est de 45 cm à la naissance. L’examen foetal révèle des cuisses en abduction, des jambes déformées, des pieds bots varus équins fréquents et des anomalies cardiaques et rénales associées. Le contenu utérin quant à lui, montre une incurvation des membres, particulièrement les fémurs et les tibias ainsi qu’une absence de point d’ossification de Béclard et Todt. Enfin, l’amniocentèse révèle une discordance entre le sexe chromosomique et le sexe échographique, une baisse des androgènes amniotiques.
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