Mucoviscidose
C’est une des plus fréquentes maladies héréditaires des sujets de race blanche. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive. Cette maladie est due aux mutations d’un gène (le gène responsable sur le chromosome 7) identifié en 1989, responsable de la production d’une protéine : CTR, qui participe à la constitution du mucus. L’épaississement du mucus explique les manifestations polyviscérales de la maladie. Ce trouble entraîne une dysfonction généralisée de toutes les glandes exocrines. Les principales manifestations de la maladie sont une insuffisance pancréatique et une atteinte pulmonaire obstructive chronique, progressive. L’espérance de vie des malades, qui n’était que de cinq ans dans les années soixante est maintenant supérieur à trente ans (un tiers des 5 000 patients atteints sont des adultes. En 2006, un jeune chanteur engagé dans une émission populaire de télévision à succès « star académie » a gagné ce concours malgré cette maladie, il décédera peu de temps après la fin de cette émission.
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