Miller-Dieker (Syndrome de)
Syndrome de Miller-Dieker
Lissencéphalie classique - Type Bielschowsky
MORPHOLOGIE
La surface cérébrale est lisse ; il existe une verticalisation de la vallée sylvienne ; la disposition du cortex est en ¶quatre couches¶, successivement : la moléculaire, le cortex cérébral ¶vrai¶ formé par les neurones qui ont migré les premiers, une bande acellulaire myélinisée, une épaisse couche de neurones hétérotopiques (arrêtés dans leur migration avant le 4e mois foetal). Il existe en outre des hétérotopies de l’olive bulbaire.
ASPECTS CLINIQUES - DIAGNOSTIC
A la naissance, un hydramnios est fréquemment constaté. L’insuffisance du développement mental est constante et des crises convulsives sont fréquentes, et parfois des spasmes en flexion. Il peut exister une microcéphalie et fréquemment un certain nombre de dysmorphies : front haut, plis cutanés verticaux sur le front visibles surtout lorsque l’enfant pleure, nez petit avec narines antéversées, micrognathie.
A l’aspect particulier du faciès s’associent souvent d’autres malformations squelettiques, cardiaques ou génitales.
L’espérance de vie est faible. L’affection, parfois désignée sous le nom de syndrome de Miller-Dieker peut survenir chez deux ou plusieurs enfants d’une même fratrie.
Le diagnostic repose sur l’image tomodensitométrique tout à fait caractéristique : surface cérébrale lisse et verticalisation de la vallée sylvienne dont la dépression se retrouve au même endroit sur des coupes horizontales successives. L’existence de rythmes rapides sur les enregistrements électroencéphalographiques est typique.
Récemment, on a découvert chez plusieurs de ces enfants des anomalies du chromosome 17 (monosomie 17p), tant dans des cas sporadiques, que dans des cas familiaux. Dans cette dernière éventualité, un des parents peut avoir une translocation balancée.
ETIOLOGIE
Une aberration du chromosome 17 ne se voit pas dans tous les cas, aussi plusieurs étiologies sont-elles peut-être à l’origine de cette malformation cérébrale. Dans les formes familiales, sans aberration chromosomique, on a évoqué la possibilité d’une transmission récessive autosomique.
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