Menkes (Maladie)

Le trouble responsable de cette affection porte sur le transport du cuivre, avec en particulier un déficit de l’absorption intestinale. La transmission est liée au chromosome X. Le début est précoce, marqué par des crises et une arriération psychomotrice. L’aspect des cheveux est évocateur : pâles, fragiles, spiralés (kinky-hair disease). Ce fait, joint à la prédominance des lésions sur le cortex cérébral et cérébelleux, rend compte du terme de trichopoliodystrophie.
Il s’agit d’une affection héréditaire récessive liée au sexe, due à un défaut de l’absorption intestinale et du transport du cuivre, dont la cause première reste inconnue. Cette anomalie biochimique est responsable de lésions du cerveau, des artères et des cheveux.

TABLEAU CLINIQUE
Les enfants naissent souvent prématurément et une hypothermie néonatale n’est pas rare. A environ 3 mois de vie, des signes neurologiques apparaissent sous forme d’une perte des premières acquisitions et de convulsions qui sont un signe majeur de cette maladie. Un hématome sous-dural peut se constituer et le périmètre crânien est alors légèrement supérieur à la normale.
Le signe pathognomonique est l’aspect remarquable des cheveux : ils sont rares, hypopigmentés, raides et ont tendance à se casser. Sous le microscope se voit une torsion axiale caractéristique (pili torti). L’absence de sourcils, un aspect joufflu du visage, une micrognatie et la pâleur de la peau sont également typiques.
Des épisodes d’hypothermie peuvent s’observer. La radiographie du squelette montre des modifications rappelant le scorbut. L’angiographie cérébrale a révélé une tortuosité des artères cérébrales. Des modifications similaires et des thromboses peuvent exister au niveau des artères des membres. Le scanner révèle des foyers hypodenses disséminés.
Le cours de la maladie n’excède pas, le plus souvent, un à deux ans.

EXAMENS PARACLINIQUES
Les taux de cuivre et de la céruloplasmine sont très abaissés dans le sérum. Cette mesure n’est valable qu’après l’âge de 3 semaines. Le contenu en cuivre du foie est très abaissé. Dans un fragment de biopsie jéjunale on peut démontrer l’augmentation du taux du cuivre. l’hypercaptation du cuivre par des fibroblastes (ou des cellules du liquide amniotique) en culture est le test définitif.
Le diagnostic prénatal est possible, dans des laboratoires spécialisés.

NEUROPATHOLOGIE
Les lésions neuropathologiques résultent de l’action du trouble métabolique sur les vaisseaux et sans doute aussi sur les mécanismes de la respiration cellulaire. Elles se manifestent par des foyers de nécrose ischémique disséminés et par des dégénérescences cellulaires diffuses. L’aspect des cellules de Purkinje (déformation en cactus des dendrites) est caractéristique.

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