Marc Ardle (Maladie de)
Maladie de Marc Ardle
Elle est citée parmi les glycogénoses musculaires (accumulation de glycogène dans les cellules, en relation avec des déficits enzymatiques spécifiques). La transmission est autosomale récessive.
Un déficit en phosphorylase musculaire est responsable de la glycogénose type V (maladie de Mac Ardle) caractérisée par des crampes et des douleurs musculaires survenant à l’effort ; le test à l’effort sous ischémie montre l’absence de l’élévation normale de l’acide lactique dans le sang veineux.
La maladie de Mac Ardle, ou déficit en phosphorylase musculaire, est une affection à hérédité autosomique récessive caractérisée par des crampes, parfois accompagnées de myoglobinurie, survenant lors d’efforts musculaires violents. Les efforts musculaires modérés sont bien supportés (la phosphorylase musculaire n’est essentielle que lors des efforts importants). Il n’existe aucune autre anomalie. Les signes n’apparaissent guère qu’au moment de l’adolescence et les crampes caractéristiques peuvent être précédées par une phase de fatigabilité anormale lors d’exercices importants.
Un test diagnostique essentiel consiste à mettre en évidence l’absence d’élévation normale de lactate dans le sang veineux après exercice musculaire dans des conditions d’ischémie (garrot). La preuve est fournie par la constatation de l’absence de phosphorylase dans le muscle. Une accumulation de glycogène est constatée à l’examen ultrastructural du muscle.
Le traitement consiste à éviter les efforts violents pour empêcher les crampes et surtout la myoglobinurie qui peut entraîner une insuffisance rénale. L’administration de glucose, de fructose et d’isoprotérénol (qui augmente la concentration des acides gras et le flux sanguin musculaire) ont donné des résultats variables.
Une variante du déficit en phosphorylase a été décrite chez le nouveau-né. L’affection se manifeste par une hypotonie musculaire généralisée et une insuffisance respiratoire.
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