Maladie de Stargardt

En 1909 un illustre ophtalmologiste de l’École allemande Karl Stargardt décrivit une dystrophie maculaire pure, caractérisée par la survenue brutale, entre sept et quatorze ans, d’une baisse importante de l’acuité visuelle dont l’évolution est particulièrement rapide surtout au début. En quelques années et parfois seulement en quelques mois, ces enfants deviennent profondément amblyopes.
Au stade de début de la maladie, c’est-à-dire à l’apparition de la baisse d’acuité visuelle, les examens psychophysiques et électrophysiologiques sont normaux, tout au plus l’examinateur expérimenté pourra-t-il visualiser un léger granité maculaire au fond d’œil.
En quelques mois, toutefois, le fond d’œil va devenir évocateur en révélant une atteinte de l’épithélium pigmentaire dans la région maculaire. Autour de la macula seront observées des taches blanchâtres appelées fundus flavimaculatus. A ce stade, les examens complémentaires sont essentiels. L’angiographie en fluorescence confirmera le diagnostic par la présence d’un aspect dit en « œil-de-bœuf », témoignant d’une atrophie maculaire en ocelle, un silence choroïdien et la présence de taches flavimaculées périmaculaires hyperfluorescentes.
Le relevé du champ visuel mettra en évidence un scotome central alors que le champ visuel périphérique restera normal. Aujourd’hui, l’utilisation de l’ERG multifocal montre une altération précoce des cônes centraux. L’acuité visuelle périphérique restera intacte tout au long de leur vie.
Un demi-siècle après la description princeps de la maladie de Stargardt, Franceschetti décrivit une autre forme de dystrophie maculaire avec taches, dont l’aspect ophtalmoscopique était très similaire et qu’il nomma fundus flavimaculatus.
Toutefois, l’âge d’apparition des premiers symptômes était plus tardif, après vingt ans, et variait d’une famille à l’autre et même d’un individu à l’autre au sein d’une même famille. En outre, l’évolution de ces formes était beaucoup plus lente et le pronostic final meilleur.

Jean-Micle Rozet
Bulletin de l’Académie nationale de médecine. 2009, tome 193, janvier n°1

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