Joubert (Syndrome de)
Syndrome de Joubert
Il s’agit d’une affection héréditaire récessive autosomique. Comme dans le syndrome de Dandy-Walker, la paroi du quatrième ventricule s’ouvre largement sur un kyste de la fosse postérieure. Il existe fréquemment une petite ventriculoméningocèle occipitale. Les ventricules latéraux sont normaux ou modérément dilatés. L’hydrocéphalie manifeste est rare.
Cette anomalie morphologique est associée à un syndrome clinique pathognomonique qui consiste en l’alternance de périodes de tachypnée extrême et d’apnées prolongées pendant la veille et le sommeil. Le rythme respiratoire peut atteindre 100 à 150/min. et les apnées excéder 10 s. Il existe en outre fréquemment des mouvements oculaires anormaux.
L’évolution de la maladie se fait habituellement par une atténuation progressive des troubles respiratoires. Il existe constamment une débilité mentale.
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