Joseph (Maladie de)
Maladie de Joseph
La maladie de Joseph (ou de Machado-Joseph) est une affection héréditaire dégénérative autosomale dominante décrite pour la première fois en 1972 dans des familles originaires des Açores.
Sa traduction clinique est variable ; on en distingue actuellement 3 types essentiels :
- le type I, forme la plus grave, débute entre 20 et 30 ans et associe de signes pyramidaux, extra-pyramidaux (essentiellement sous forme de phénomènes dystoniques) et une ophtalmoplégie supra nucléaire (paralysie de la verticalité et de la convergence)
- le type II débute entre 30 et 40 ans, se manifeste essentiellement par une sémiologie pyramidale et des signes cérébelleux, l’ophtalmoplégie est inconstante
- le type III, dont le début est plus tardif entre 50 et 70 ans, correspond à la description initiale de la maladie de Machado qui se caractérise par l’association d’une sémiologie cérébelleuse à un syndrome neurogène périphérique.
Il a été récemment décrit une amélioration partielle des phénomènes spastiques et dystoniques par le Sulfaméthoxazole -Tripéthoprime (Bactrim).
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