Jeune-Tommasi (Syndrome de)
Syndrome de Jeune-Tommasi
De transmission autosomique récessive, il apparaît dans l’enfance.
Une surdité de perception bilatérale progressive s’installe. Une ataxie cérébelleuse avec tremblement intentionnel, hypotonie, dysarthrie, dysmétrie, hyporéflexie est associée ainsi qu’une oligophrénie.
Des troubles de la pigmentation cutanée avec zones d’hyper et d’hypopigmentation sont présents sur la face et les membres.
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