Jansky-Bielchowsky (Maladie de)
Maladie de Jansky-Bielchowsky
Forme infantile tardive des céroïde-lipofuscinoses, rencontrée surtout en Finlande. Transmission autosomique récessive.
Début entre 2 et 4 ans : accès myocloniques, favorisés par toute stimulation sensitive ou sensorielle, crises généralisées tonico-cloniques, crises atoniques, absences atypiques.
Tableau complété rapidement par une régression psycho-motrice rapide, un syndrome cérébelleux, une cécité, une spasticité. Décès dans les 5 ans après le début.
Sur l’EEG : nombreuses anomalies paroxystiques de siège occipital, continues ou en bouffées ; complexes polyphasiques lors de la SLI.
Diagnostic histologique : celui des céroïde-lipofuscinoses.
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