Choreo-Athetose paroxystique familiale
Plus rare que les ataxies paroxystiques familiales, débutant en général plus tôt, se transmettant suivant le mode autosomal dominant avec pénétrance complète, cette affection diffère de l’ataxie paroxystiques familiales par le fait que les paroxysmes choréo-athétosiques ne sont pas déclenchés par le mouvement, qu’ils sont en général plus longs, pouvant durer plusieurs heures, et moins nombreux. Les patients réagissent en général favorablement au clonazépam.
Apparaissant plus hétérogènes que les ataxies paroxystiques familiales, les choréo-athétoses paroxystiques familiales sont divisées en deux sous-groupes:
- la choréo-athétose kinésigénique paroxystique familiale, dont les crises sont provoquées par des mouvements brusques, sans localisation génétique identifiée jusqu’à présent;
- la choréo-athétose dystonique paroxystique familiale, pour laquelle ont été individualisés deux locus, l’un positionné sur le chromosome 1p et l’autre sur le chromosome 2p. Par analogie avec les ataxies cérébelleuses épisodiques, des anomalies des canaux ioniques sont fortement suspectées dans ces choré-oathétoses paroxystiques.
Voir ataxie paroxystiques familiales
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