Chondrocalcinose articulaire familiale
Chondrocalcinose articulaire familiale Les formes familiales de chondrocalcinoses articulaires sont une maladie chronique caractérisée par des accès articulaires aigus, la présence de cristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté dans le liquide familial synovial, le cartilage et les tissus péri-articulaires et, sur les radiographies, une incrustation calcique des cartilages et fibrocartilages de l’organisme. L’analyse génétique entrepris à partir d’une famille alsacienne a permis de montrer, comme dans les familles anglaises et argentines, une liaison avec le bras court du chromosome 5p, suggérant qu’une anomalie d’un gène situé dans cette région pourrait être impliquée dans ces formes familiales. On distingue par ailleurs d’autres formes répondant à d’autres mécanismes physiopathologiques :
- des formes sporadiques, parmi lesquelles se trouvent les Chondrocalcinoses observées au cours de la sénescence articulaire. Ce sont les formes les plus nombreuses avec une fréquence radiologique qui augmente avec l’âge pour dépasser 30 % au-delà de 80 ans.
- des formes associées à une maladie métabolique : hyperparathyroïdie primitive, hypophosphatasie, hypercalcémie familiale hypocalciurique, hypothyroïdie, hémocromatose, amylose.
- les formes familiales (décrite ci-dessus) parfois accompagnées d’une chondrodysplasie. Les Chondrocalcinoses familiales isolées sont les formes les plus pures et les plus complètes dans leur expression clinique, biologique et radiologique.
Bulletin de l’Académie Nationale de Médecine, 2001, tome 185, N°2.
Affection relativement fréquente caractérisée par des accès douloureux stimulant la goutte, localisés surtout au genou, moins souvent à la hanche, au carpe ou à la symphyse pubienne, à l’épaule, à la colonne vertébrale. A l’examen radiologique, on constate des incrustations de calcium au niveau des cartilages articulaires, sous forme d’opacités linéaires plus ou moins régulières.
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