Brody (maladie de)
maladie de Brody
Elle est due à une insuffisance d’incorporation du calcium par le réticulum sarcoplasmique en relation avec une mutation du gène du calcium ATPase du réticulum sarcastiquement situé sur le chromosome 16. La maladie de Brody est rare et survient chez l’homme dans la 2e ou 3e décennie. La sémiologie est marquée par un enraidissement et une faiblesse modérée à l’exercice. Un défaut de relaxation affecte les extrémités des membres et la face. Le sujet a de la difficulté à desserrer le poing comme au cours d’une myotonie, mais aucune averse n’est enregistrée sur l’électromyogramme qui comporte d’abondants potentiels d’unité motrice. La poursuite de l’exercice aggrave les symptômes. Des crampes sont fréquentes. La lactacidémie, normale au repos, augmente considérablement à l’exercice. La biopsie musculaire montre considérablement à l’exercice. La biopsie musculaire montre l’absence de calcium de calcium ATPase dans les fibres de type II. Véparamil et Dantrium sont efficaces.
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