Bartter (Syndrome de)
Syndrome de Bartter
syndrome autosomique récessif
Le syndrome de Bartter est une pathologie héréditaire de transmission autosomique récessive (Bartter type 1 à 4) ou dominante (Bartter type 5). Il associe alcalose hypokaliémique avec divers degrés d’hypercalciurie, résultant du dysfonctionnement des reins. Ces derniers sont alors dans l’incapacité de réguler de manière satisfaisante le volume et la composition des liquides corporels, suite à une anomalie de la réabsorption de NaCl dans l’anse de Henlé. Le syndrome clinique peut associer un nanisme, une polyurie, un retard mental ou psychomoteur, une amyotrophie, une insuffisance rénale et rarement une surdité. Actuellement, au moins cinq gènes ont été reliés à la maladie et sont à l’origine de cinq types de syndrome de Bartter.
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