Bardet-Biedl (BBS) (Syndrome de)
Syndrome de Bardet-Biedl (BBS)
Obésité génétique syndromique
Bardet (thèse Paris, 1920), Biedl (Deutsche Med. Woch. 1922). Ce syndrome est rare 1/75000 en Europe, sauf chez les Bédouins du Koweit, 1/13500. Il a aussi un phénotype progressif.
- L’obésité y est quasi constante, précoce, difficile à traiter,
- La rétinite pigmentaire est également constante avec une dystrophie mixte,
- Des cônes et des bâtonnets qui entraine la perte de la vision nocturne et une diminution du champ visuel dès l’âge de 5 ans. Entre 5 et 10 ans, 15% de ces enfants ont un fond d’œil anormal. Outre le nystagmus, ces patients sont affectés de myopie, d’astigmatisme, de glaucome et de cataracte. A 20 ans, 75% ont un handicap visuel majeur,
- Le retard mental est variable, de modéré à un QI presque normal,
- L’atteinte rénale est quasi constante, touchant les fonctions tubulaires,
- L’hypertension artérielle est fréquente, comme l’insuffisance rénale, de même que le diabète insulino-dépendant,
- L’hexadactylie post-axiale touchant les quatre membres est présente dans 60% des cas,
- Le retard pubertaire, l’hypogénitalisme et l’infertilité complètent le tableau clinique,
- Ce syndrome a été longtemps confondu avec le syndrome de Laurence-Moon qui est une entité distincte. Si celle-ci comporte une rétinite pigmentaire, il n’y a ni obésité, ni polydactylie, par contre un retard statural et une paraplégie spastique.
Génétique. La transmission est récessive avec une hétérogénéité génétique.
Bulletin Académie nationale de médecine, tome 193, juin n°6
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